儿童心肌病遗传代谢性病因的诊断建议

随着临床诊断技术的进展，目前25％～43％的儿童心肌病能够明确病因，其中先天性代谢缺陷（inbornelTorsofmetabolism，IEM）占11％～34％。由于部分IEM有针对性治疗，经过治疗有可能逆转、阻止或延缓心肌病变并改善预后，因此早期识别及明确诊断非常重要。根据国内外相关的研究资料，经过专家讨论达成共识，提出本建议，旨在指导临床医师对此类患儿选取合适的检查手段，早期明确病因并给予相应治疗。