46,XX男性综合征合并左侧隐睾一例报告

资料我院临床收治一名46,XX男性综合征合并左侧隐睾患者,实为罕见,就诊治过程做一总结。方法经外周血染色体检测核型为46,XX。外周血Y染色体SRY基因诊断报告示:患者SRY基因STS位点扩增结果为阳性。手术中探查左侧睾丸位于左腹股沟外环上方,术后病理检查:睾丸送检组织一块,体积0.3cm×0.2cm×0.1cm,镜下查见广泛玻变的管样结构,无管腔及基底膜,亦未见细胞成分,更未见睾丸结构,其间可见高度玻变的小动脉。结果与讨论确定了该患者为46,XX男性综合征合并隐睾,且分析了隐睾组织病理结果。结论参考国内外相关文献,该病实为罕见,发病率极低,属于一种罕见的染色体畸变,是性腺性别为男性的性反转综合征合并隐睾。