宝鸡地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步报告

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组先天性常染色体隐性遗传疾病。由于类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺陷（如21-羟化酶缺乏）,导致肾上腺皮质增生,酶阻断的前质化合物（如17-羟孕酮）增多,经旁路代谢而致雄激素产生增多。临床上可出现肾上腺皮质功能减退或伴失盐女性男性化，男性假性早熟。根据21羟化酶缺乏程度，在临床上可分为失盐型，单纯男性化型和非典型型（轻型或迟发型）。