Turner综合征的诊断和治疗

Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征，是由于X染色体畸变导致女童生长发育异常的一种常见疾病，临床发病率为活产女婴1／5000～1／2000。X染色体畸变除导致患儿矮小、第二性征不发育和原发性闭经外，还可引起许多其他系统的疾病或异常，如心血管或肾脏畸形，听力或脊柱异常等。现就近年来Turner综合征的诊断（包括产前诊断、婴儿期诊断），定期临床随访项目、以矮小和青春期发育异常为重点的治疗等最新进展作一介绍。