Carney综合征的分子生物学及临床研究进展

1985年，Carney等首次报道了以黏液瘤、点状色素沉着、内分泌亢进为特征的综合征，并将其命名为Carney综合征（CNc）。CNC是一种常染色体遗传的多发性内分泌腺瘤，尽管其发病例数少，但高达1／3的患者有内分泌腺瘤形成。自1985年该病首次被报道以来，全世界报道的病例数不超过750例。CNC的内分泌和非内分泌的临床表现多种多样，且不同患者的临床表现不一，主要包括心脏、皮肤、乳腺的黏液瘤以及睾丸肿瘤、肾上腺皮质病变、垂体生长激素肿瘤、神经鞘瘤。