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巴尔得-别德尔综合征并发导管相关性败血症一例

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摘要 患儿,男,12岁,因反复水肿、肢体抽搐半年于2012年10月12日入院。患儿出生后被发现双手、足六趾畸形,4岁体检时发现右侧孤立肾,当时肾功能正常,未予特殊处理。因智力低下,高度近视,至入院时仍未上学。尿量少,500~600ml/24h,其父母非近亲婚配,无类似家族史。入院查体:BP111/68mmHg,体质量48kg,
出处 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期386-386,共1页 Chinese Journal of Nephrology
  • 相关文献

参考文献1

  • 1Mockel A, Perdomo Y, Stutzmann F, et al. Retinal dystrophy inBardet-Biedl syndrome and related syndromic ciliopathies. ProgRetin Eye Res, 2011, 30: 258-274.

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