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基于微阵列芯片的比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用 被引量：7

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摘要 染色体异常包括数目异常和结构异常，后者包括染色体片段的缺失、重复和易位。为区别于基因的突变，将1kb以上的染色体变异称为基因拷贝数变异（copy number variation，CNV）。研究发现，染色体的微缺失和微重复是先天性畸形、生长发育迟缓、复发性流产及其他遗传综合征的主要原因。
作者 戚庆炜 刘俊涛 边旭明 张亮
机构地区 中国医学科学院北京协和医院妇产科 北京博尔诚医学检验所
出处 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期381-384,共4页 Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology
关键词 比较基因组杂交技术 微阵列芯片 产前诊断 染色体异常 染色体变异 生长发育迟缓 染色体片段 基因拷贝数
分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]
  • 相关文献

参考文献29

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引证文献7

二级引证文献81

中华妇产科杂志
2013年 第5期

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