骨髓增生异常综合征分子机制新进展的认识

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic svndrome．MDS）是在临床表现、形态学、遗传学及分子学方面具有异质性的一组恶性克隆性疾病．患者表现为血液一系或多系细胞减少．以病态造血及向白血病转化高风险为特征。2011年．基于对MDS患者的全基因组测序及全外显子测序．相继报道了许多异常分子机制。本文着重介绍MDS中主要的基因突变及其与诊断、预后间的关系。