广西钦州地区高危β-珠蛋白生成障碍贫血人群的基因谱分析

目的应用基因诊断技术探讨高危β-珠蛋白生成障碍贫血(β-地中海)贫血人群的常见基因谱的分布特征。方法用钦州地区980例高危β-地中海贫血的人群样本检测β-地中海贫血基因型,β-地中海贫血(检测中国人8种常见和9种稀少的突变位点)采用反向斑点杂交法。结果检出β-地中海贫血166例,占16.94%;其中杂合子155例,占β-地中海贫血的93.37%,双重杂合子11例,占β-地贫的6.63%,无纯合子;共检出8种β-地中海贫血基因突变类型,其最常见的是βCD41-42,其次是CD17、IVS-2-654和-28;分别占β-地中海人数的38.55%、27.11%、11.44%和9.04%。结论钦州地区是地贫高发区,应选择适当的检测方法对育龄人群进行大面积的地贫产前筛查,这对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用。