维生素D受体多态性位点与骨疾病发病的相关性

1维生素D受体的结构和分布人类维生素D受体（VDR）基因位于12号常染色体（q12～14），全长75K，由9个外显子和8个内含子组成。VDR广泛分布于体内各组织，除了传统的维生素D靶器官（肠道、肾脏、骨骼）外，VDR还存在于血液和淋巴系统（如T淋巴细胞、B淋巴细胞、单核细胞、巨噬细胞等），泌尿生殖系统（如乳腺、前列腺、子宫、卵巢等）及神经系统、肿瘤组织（如乳腺癌、白血病细胞等）[1,2]。