环指蛋白213基因突变导致的烟雾病一家系

烟雾病（Moyamoyadisease）又称脑底异常血管网病，是以双侧颈内动脉虹吸部及大脑前、大脑中动脉起始部管腔进行性狭窄或闭塞，并伴有颅底软脑膜动脉、穿通动脉等小血管代偿性增生或扩张，形成脑底异常血管网为特征的一种少见的慢性脑血管闭塞性疾病，在影像学上多有侧支循环的表现”。。目前有关烟雾病的病因及发病机制还不清楚，但有证据表明，遗传因素在烟雾病发病过程中起到了重要作用。烟雾病患者中的10％～15％具有家族史，同卵双胞胎的患病率高达80％。近期，一项大规模全基因组相关性研究（GWAS）发现环指蛋白213（RNF213）基因可能是导致日本人烟雾病的第1个候选基因。国内也有关于该基因多态性与中国汉族成人烟雾病遗传易患性的相关性报道。我们收集了1个汉族烟雾病家系的影像学及RNF213基因的测序结果，报道如下。