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福建省非综合征型耳聋患者常见致病基因的突变分析

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摘要 我国听力残疾人群有2780万,居各类人群之首(33%)。耳聋可以由单一基因突变或不同基因的复合突变引起,也可由环境因素或基因与环境两者共同作用而致。50%的儿童发病原因不明,其余50%为遗传性耳聋。在遗传性耳聋中,30%为综合性耳聋,
出处 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期430-432,共3页 Chinese Journal of Laboratory Medicine
基金 国家自然科学基金资助项目(81041108) 福建省自然科学基金资助项目(2012J01342) 福建医科大学教授发展基金资助项目(JS0014)
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参考文献17

  • 1孙喜斌,魏志云,于丽玫,王琦,梁巍.中国听力残疾人群现状及致残原因分析[J].中华流行病学杂志,2008,29(7):643-646. 被引量:75
  • 2Cabanillas Farpon R, Cadifianos Banales J. Hereditary hearing loss:genetic counselling. Acta Otorrinolaringol Esp, 2012, 63: 218-229.
  • 3del Castillo F J, del Castillo I. The DFNBI subtype of autosomal recessive non-syndromic hearing impairment. Front Biosci, 2011, 16:3252-3274.
  • 4Duman D, Tekin M. Autosomal recessive nonsyndromic deafness genes:a review. Front Biosci, 2012, 17:2213-2236.
  • 5刘学忠,欧阳小梅,Denise Yan,袁永一,袁慧军.中国人群遗传性耳聋研究进展[J].中华耳科学杂志,2006,4(2):81-89. 被引量:82
  • 6韩跃峰,马士崟.GJB2基因突变在遗传性非综合征性耳聋中的研究进展[J].医学综述,2012,18(17):2774-2777. 被引量:14
  • 7沈姗姗,徐志勇,刘明,高国凤,刘畅,胡玉华,林一,张阮章,王沙燕.遗传性耳聋患者的SLC26A4基因热点突变检测[J].中国妇幼保健,2011,26(17):2647-2649. 被引量:4
  • 8陈垲钿,宗凌,周蔚,等.200例非综合征型耳聋患者GJB3和GJB6基因突变分析.听力及言语疾病杂志,2012,20:198-200.
  • 9Yuan Y, Guo W, Tang J, et al. Molecular epidemiology and functional assessment of novel allelic variants of ShC26A4 in non- syndromie hearing loss patients with enlarged vestibular aqueduct in China. PLoS One, 2012, 7:e49984.
  • 10Li CX, Pan Q, Gno YG, et al. Construction of a multiplex allele- specific PCR-hased universal array (ASPUA) and ils application to hearing loss screening. Hum Mutat, 2008, 29:306-314.

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