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罕见β地中海贫血基因-86（C〉G）突变家系的分子诊断 被引量：7

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摘要 β-地中海贫血（简称0．地贫）是世界上最常见的单基因遗传病之一，全球约有1．8亿人携带此类基因，在我国南方广西和广东地区人群中携带率高达6．43％和2．54％。β-地贫是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成减少或缺如所引起的溶血性贫血，
作者 陈碧艳 邓建平 覃茜 周万军
机构地区 广西壮族自治区百色市妇幼保健院 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室
出处 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期438-440,共3页 Chinese Journal of Laboratory Medicine
基金 百色市科学研究与技术开发项目（百科计20111220）
关键词 基因突变 地中海贫血基因 分子诊断 Β-地中海贫血 家系 单基因遗传病 珠蛋白链合成 Β-地贫
分类号 R7 [医药卫生—临床医学]
  • 相关文献

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引证文献7

二级引证文献22

中华检验医学杂志
2013年 第5期

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