青少年起病的成人型糖尿病一家系报告

Report of a pedigree with patients of maturity onset diabetes of the young

青少年起病的成人型糖尿病（maturityonsetdiabetesoftheyoung，MODY）是一种呈常染色体显性遗传特点的单基因突变糖尿病，主要由于胰岛B细胞中葡萄糖刺激的胰岛素分泌缺陷所致。迄今已报道13种MODY亚型，其中MODY5由肝细胞核转录因子1（HNF1β）基因突变引起，临床表型复杂多样，最常见为肾囊肿和糖尿病，又称RCAD综合征（renalcystsanddiabetessyndrome，RCADsyndrome）。本研究针对一个糖尿病合并肝、肾囊肿家系，对其部分成员进行临床分析及基因检测，现报告如下。