家族性Fahr病一家系报告并国内11家系分析

目的认识少见的家族性Fahr病，提高对其临床表现、遗传特点、CT表现的认识。方法报告一家系Fahr病并复习文献。分析并总结其临床特点、病理学改变、影像学表现、遗传学特点。结果家族性Fahr病为家族性特发性基底节钙化症，以智能障碍，锥体系、锥体外系、小脑损害及癫痫发作为主要表现，病理学特征是终末小动脉毛细血管及小静脉周围钙盐沉积。遗传方式为常染色体隐性遗传或显性遗传。结论本病表现多样，需与原发性甲状旁腺功能减退症、假性甲状旁腺功能减退症、结节性硬化、线粒体脑肌病鉴别。