广西人群晶状体蛋白B基因rs762550遗传多态性的检测

目的分析晶状体蛋白B(CRYAB)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs762550的各基因型和等位基因型在广西人群中的分布频率,对比其在不同种族间的分布差异。方法利用聚合酶链反应结合单碱基延伸技术和毛细管电泳方法检测199例广西人CRYAB基因rs762550位点的基因型,采用SPSS 17.0统计软件进行2检验计算,对比CRYAB基因型及等位基因频率男女组间差异。结果 199例广西健康人CRYAB基因rs762550位点的TT、TC、CC 3种基因型的频率分别为5.0%、38.7%和56.3%,等位基因T和C的频率分别为24.4%和75.6%,男女组的基因型和等位基因型差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CRYAB基因SNP位点rs762550基因型和等位基因型在广西人群中的分布频率与其他种族的比较结果可能有助于遗传和疾病等方面的研究。