脊髓延髓肌肉萎缩症1病例分析

目的分析脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的临床表现和辅助检查特点,并作基因诊断。方法收集患者的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图和肌肉病理等资料,用PCR方法测定雄性激素受体(AR)基因的CAG重复序列拷贝数。结果 SB-MA主要临床表现是四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤,舌肌萎缩和构音障碍;部分患者出现内分泌症状和肌酸激酶(CK)增高,肌电图可见失神经性运动电位,肌肉病理为神经性损害。患者AR基因CAG重复序列的重复次数均在50次以上,而正常对照是19～24次。结论 SBMA为中年男性,潜隐起病,主要表现脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,AR基因CAG重复序列的测定有助本病的确诊。