单核苷酸多态性在痛风发病中的分子机制及基因诊断的研究进展

痛风是一种单钠尿酸盐沉积所致的晶体相关性关节病，与嘌呤代谢紊乱及（或）尿酸排泄减少所致高尿酸血症直接相关，属于代谢性风湿病范畴。痛风发病有明显的异质性，除高尿酸血症外，还可表现为关节炎、痛风石、尿酸性尿路结石和慢性肾小管．间质性肾炎等，尿酸升高常伴发代谢综合征如腹型肥胖、高脂血症、高血压、胰岛素抵抗以及心血管疾病等。从20世纪90年代开始，我国原发性痛风的患病率逐年上升，发病年龄呈现低龄化，已成为危害人民健康的常见病。2005年的山东沿海地区流行病学调查显示高尿酸血症的患病率为13．19％、痛风为1．14％。因此加大对痛风发病分子机制的研究已成为痛风早发现、早预防和早治疗的基础和关键。