αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学分析

目的分析南宁农村地区人群αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)的检出率、分子基因型及血液学特征。方法采用单管多重缺口Gap-PCR法和反向膜杂交法,对540例地贫筛查阳性的样本进行α地贫和β地贫的基因诊断。结果在540例样本中,检出单纯性α地贫163例(30.18%),单纯性β地贫139例(25.74%),αβ复合型地贫65例(12.04%);αβ复合型地贫共有11种基因型,涉及6种β地贫突变类型和5种α地贫类型。血液学参数在αβ复合型地贫与单纯性β地贫之间比较差无统计学意义(P>0.05)。结论南宁农村地区αβ复合型地贫双重杂合子的发生率较高,且缺乏特异性的血液学指标。对β地贫筛查阳性的患者应同时进行α地贫基因诊断,以减少αβ复合型地贫漏检的可能,以便下一步正确地指导遗传咨询和产前诊断。