期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

线粒体呼吸链复合体缺陷患者17例临床及病理特点 被引量：1

原文传递
导出
摘要 线粒体病是一组各种原因引起的以线粒体氧化磷酸化功能受损为特征的遗传代谢性疾病。氧化磷酸化的正常功能有赖于线粒体内膜上5种复合物组成一个完整的复合体，任何一种复合物缺陷都可导致线粒体病，
作者 都爱莲 Richard Haas
机构地区 浙江大学医学院附属第二医院神经内科 UCSD Mitochondrial Disease Laboratory
出处 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期458-460,共3页 Chinese Journal of Neurology
基金 国家自然科学基金资助项目（81200967）
关键词 线粒体呼吸链 复合体 病理特点 缺陷 线粒体氧化磷酸化 遗传代谢性疾病 临床 患者
分类号 R749.16 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献7

  • 1McFarland R, Taylor RW, Turnbull DM. A neurological perspective on mitochondrial disease. Lancet Neurol, 2010, 9: 829 -840.
  • 2Willis JH, Capaldi RA, Huigsloot M, et al. Isolated deficiencies of OXPHOS complexes I and IV are identified accurately and quickly by simple enzyme activity immunocapture assays. Biochim Biophys Acta BBA Bioenerg,2009,1787:533-538.
  • 3Barrientos A. In vivo and in organello assessment of OXPHOS activities. Methods ,2002,26:307-316.
  • 4Du A, Naviaux R, Le T, et al. Quantitive immunological detection of electron transport complexes in fibroblasts to the diagnosis of mitochondria disease. Mitochondrion, 2011,11 : 430- 436.
  • 5焉传祝,李大年.线粒体病诊断中的若干问题[J].中华神经科杂志,2005,38(8):533-534. 被引量：32
  • 6蒲传强.我国骨骼肌活体组织检查中存在的缺陷[J].中华神经科杂志,2012,45(1):3-5. 被引量：3
  • 7Bemier FP, Boneh A, Dennett X, et al. Diagnostic criteria for respiratory chain disorders in adults and children. Neurology, 2002,59 : 1406-1411.

二级参考文献17

  • 1袁云.分子病理学对遗传性肌病诊断的影响[J].中华神经科杂志,2005,38(11):665-668. 被引量：10
  • 2蒲传强.炎性肌病的诊断与鉴别诊断[J].中国现代神经疾病杂志,2007,7(2):107-111. 被引量：5
  • 3Engel AG, Franzini-Armstrong C. Myology. 3rd ed. New York: McGraw-Hill, 2004:681-689.
  • 4Dubowitz V, Sewry CA. Muscle biopsy. 3rd ed. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007:21-39,407-441.
  • 5Mastaglia FL, Hilton-Jones D. Handbook of clinical neurology, 86th: myopathies. New York: Elsevier, 2007:1-27.
  • 6Bertorini TE. Neuromuscular case studies. Philadelphia : Butterworth Heinemann Elsevier, 2008:57-73.
  • 7Wallace DC, Singh G, Lott MT, et al. Mitochondrial DNA mutation associated with Leber's hereditary optic neuropathy. Science, 1988,242:1427-1430.
  • 8山形崇倫,桃井真里子.シトコンドリア病を疑わせる臨床症状·検查成績.臨床症状概論.日本臨床, 2002,60卷(增刊号 4):229-232.
  • 9Thorburn DR, Dahl HH. Mitochondrial disorders: genetics, counseling, prenatal diagnosis and reproductive options. Am J Med Genet, 2001, 106: 102-114.
  • 10Chinnery PF, Schon EA. Mitochondria. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2003,74: 1188-1199.

共引文献33

同被引文献10

  • 1McFarland R, Taylor RW, Tumbull DM. A neurological perspective on mitochondrial disease [J]. Lancet Neurol, 2010, 9(8): 829-840.
  • 2Schapira AH. Mitochondrial diseases [J]. Lancet, 2006, 368(9529): 70-82.
  • 3Hirano M, Pavlakis SG. Mitochondfial myopathy, encepha- lopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (ME- LAS): current concepts [J]. J Child Neural, 1994, 9(1): 4-13.
  • 4Bemier FP, Boneh A, Dennett X, et al. Diagnostic crite- ria for respiratory chain disorders in adults and children [J]. Neurology, 2002, 59(9): 1406-1411.
  • 5Schapira AH. Mitochondrial diseases [J]. Lancet, 2012, 379(9828): 1825-1834.
  • 6Peng N J, Lin RS, Li JY, et al. Increased cerebral blood flow in MELAS shown by Tc-99m HMPAO brain SPECT [J]. Neuroradiology, 2000, 42(1): 26-29.
  • 7方方,马袆楠,王晓慧,王旭,丁昌红,金洪,肖静,吴沪生,陈光,张英,戚豫,袁云,郎志奇,邹丽萍.线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特征及遗传学研究[J].中国循证儿科杂志,2008,3(3):169-176. 被引量：17
  • 8姚生,戚晓昆.MELAS综合征[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2010,17(3):228-231. 被引量：10
  • 9马艳艳,杨艳玲.呼吸链酶复合物Ⅲ缺陷与疾病[J].中华儿科杂志,2010,48(11):878-880. 被引量：7
  • 10王静,王航雁,王建文,胡沛丽,陈健,朱青,邹丽萍.13例儿童线粒体脑肌病临床特点及诊断分析[J].军医进修学院学报,2010,31(12):1158-1160. 被引量：5

引证文献1

二级引证文献8

中华神经科杂志
2013年 第7期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部