超声诊断家族性高胆固醇血症心血管合并症一例

患儿女,11岁,蒙古族.因＂间断胸痛1年余＂就诊.患儿1年前剧烈活动后自觉心前区疼痛,休息5～6 min缓解,此后上述症状间断发生.患儿5岁时于医院查出全身多处关节对称性黄色瘤,血清总胆固醇21 mmol/L.患儿祖母及父母均有高胆固醇血症,父母是表兄妹,母亲有睑黄瘤.查体：主动脉瓣第二听诊区闻及收缩期3/6级杂音,并向颈部传导.眼睑、指关节、肘关节、膝关节等处可见多发黄色瘤,直径1.0 ～3.0 cm.实验室检查：血清低密度脂蛋白（LDL） 15.93 mmol/L,甘油三酯3.25 mmol/L,总胆固醇17.60 mmol/L.心电图示活动后V1～V6导联ST段压低超过0.5 mV,T波倒置.超声心动图显示：