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正确诊断和识别儿童遗传代谢性脑病 被引量:4

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摘要 遗传代谢性脑病是指由于先天性代谢性缺陷导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,从而引起中枢神经系统症状和体征的一组疾病。目前对于该类疾病的发生率没有确切的统计,大多数文献报道的总体发生率在1/(1500~5000)例活产婴儿,某些地区甚至可能更高。
作者 谢晟 肖江喜
出处 《中华放射学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期584-587,共4页 Chinese Journal of Radiology
  • 相关文献

参考文献14

二级参考文献63

  • 1吴新彦,张通,王萍,于国勤,杜嗣廉,李堂,乔青,林荣军.肝豆状核变性肝、脑CT改变及其临床意义[J].中华放射学杂志,1994,28(5):344-345. 被引量:12
  • 2熊晖,袁云,吴希如.先天性肌营养不良的研究进展[J].中华儿科杂志,2005,43(12):958-961. 被引量:9
  • 3蔚洪恩(综述),姜玉武(审校),王春芳(审校).佩-梅病的研究进展[J].国际儿科学杂志,2007,34(1):22-25. 被引量:3
  • 4张健.脑干的MRI解剖学测量及其临床意义[J].解剖学研究,2007,29(1):59-61. 被引量:5
  • 5吴丽娟 陈清棠 等.亚急性坏死性脑脊髓病一家三例[J].中华儿科杂志,1988,26:144-145.
  • 6秦炯 彭燕.临床病理讨论第61例--共济失调、颅神经麻痹[J].中华儿科杂志,1993,31:181-182.
  • 7李明 李霞.Leigh病一例[J].中华儿科杂志,1996,34:97-97.
  • 8Solomon T. Exotic and emerging viral encephalitides[J]. Curr Opin Neurol, 2003,16:411-418.
  • 9Misra UK,Kalita J, Goel D, et al. Clinical, radiological and neurophysiological spectrum of JEV encephalitis and other non-specific encephalitis during post-monsoon period in India[J]. Neurol India, 2003,51:55-59.
  • 10Johnson RT, Burke D, Elwell M, et al. Japanese encephalitis: immunocytochemical studies of viral antigen and inflammatory cells in fatal cases[J]. Ann Neurol, 1985, 18:567-573.

共引文献85

同被引文献20

  • 1何大可,张建明,邵新华,宋小青,吴静,顾学范.81例遗传代谢病患儿神经系统损害和症状分析[J].上海交通大学学报(医学版),2011,31(10):1444-1447. 被引量:14
  • 2毛健.新生儿期常见的遗传代谢性脑病[J].中国实用儿科杂志,2004,19(10):583-586. 被引量:3
  • 3邵肖梅,叶鸿瑶,丘小汕.实用新生儿学[M].4版.北京:人民卫生出版社,2011:807-808.
  • 4Gallagher RC, Cowan TM, Googman SI, et al. Glutaryl- CoA dehydrogenase deficien-cy and newborn screening: Ret- rospective analysis of a low excretor provides further evidence that some cases may be missed [J]. Mol Genet Metab, 2005, 86(s): 417-420.
  • 5Twomey EL, Naughten ER, Donoghue VB, et al. Neuroim- aging findings in glutaric aciduria type 1[J]. Pediatr Radiol, 2003, 33(12): 823-830.
  • 6A James Barkovich著,肖江喜,袁新宇译.儿科神经影像学[M].第4版.北京:中国科学技术出版社,2009.119-120.
  • 7Muhlhausen C, Ott N, Chalajour F, et al. Endothelial effects of 3-hydroxy droxglutarie acid:implication for glutaric aciduria type1 [J]. Pediatr Res, 2006, 59(2): 196-202.
  • 8Carroll AE, Downs SM. Comprehensive cost-utility analysis of newborn screening strategies [J]. Pediatrics, 2006, 117 (2) : 287-295.
  • 9Pascarella A,Rosa M,della Casa R,et al.Isovaleric acidemia[J].J Pediatr Endocrinol Metab,2011,24(5-6):399.
  • 10胡亚美,江载芳.诸福棠实用儿科学[M].7版.北京:人民卫生出版社.2013:2142.

引证文献4

二级引证文献7

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