一对夫妇连续两胎唐氏综合征的报告

唐氏综合征（Down’s sysdrone）又称为21-三体综合征,是儿科常见的染色体异常综合征[1],染色体核型为47,XX（XY）,＋21,其发病率居染色体病之首。本文报告一对夫妇连续生育两胎DS患儿,并探讨其发病机制以及DS的产前诊断对预防出生DS患儿的重要意义。病例：患儿,男,4个月,面容为典型DS面容：眼裂小、眼尾上翘,眼距宽,鼻根低平,颌小,经细胞遗传学检测：核型为47,XY,＋21。患者父母主诉：G7P2,前三次妊娠均在2-3月自然流产,第四胎妊娠2月出现先兆流产症状,经保胎后足月出生为DS患儿（为患儿哥,现7岁）。