JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性肿瘤中的表达及临床意义

目的探讨JAK2V617F点突变在骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者中的表达及其临床意义。方法应用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）技术进行JAK2V617F点突变的检测，结合临床资料进一步分析。结果87例MPN患者中55例存在JAK2V617F突变（总突变率63．2％）。其中真性红细胞增多症（PV）28例，突变率77．8％（28／36）；原发性血小板增多症（ET）17例，突变率51．5％（17／33）；原发性骨髓纤维化（PMF）10例，突变率55．6％（10／18）；JAK2V617F阳性PV及ET患者初诊时WBC和Hb水平高于JAK2阴性患者（P〈0．05），JAK2V617F阳性PMF患者初诊时WBC和Pu、水平高于JAK2阴性患者（P〈0．05）；JAK2V617F阳性MPN患者血栓发生率高于阴性患者（P〈0．05）。结论JAK2V617F点突变在MPN患者中存在较高表达；JAK2V617F阳性MPN患者血细胞计数高于阴性患者，且更易罹患血栓栓塞。