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罕见Down-Turner双重综合征的遗传学研究 被引量：1

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摘要 目的对1例复杂染色体核型的DownTurner双重综合征进行分子细胞遗传学分析，以指导临床遗传咨询和诊断。方法在常规染色体核型分析的基础上，结合荧光原位杂交技术并进行家系遗传分析。结果1例Down-Turner双重综合征患儿染色体核型确诊为46,X,＋mar. ish i（14 or 22）（p10）（D14Z1/D22Z1＋）[32]/47,X,der（X）t（X;21） （p22.3;q11.2）,＋mar. ish der（X）（D21Z1＋ ,Xpter-）. ish i（14 or 22）（p10）（D14Z1/D22Z1＋）[28]，其中标记染色体来源于其母亲。结论Down-Turner双重综合征染色体核型复杂多样，有必要采用常规显带技术、荧光原位杂交技术和家族遗传分析等相结合的方法进行诊断，以便为临床遗传咨询和诊断提供精确的遗传学指导依据。
作者 孔辉 曾寰 沈艳艳 葛运生 吴琼 周裕林
机构地区 福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心实验室
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期481-483,共3页 Chinese Journal of Medical Genetics
关键词 Down—Turner双重综合征 荧光原位杂交 家系遗传分析
分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]
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参考文献12

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同被引文献6

引证文献1

二级引证文献1

中华医学遗传学杂志
2013年 第4期

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