对1例罕见CisAB01/B血型的基因学研究

目的探讨ABO血型系统中血型血清学定型正反定不一致的情况下,采用PCR-SSP技术与ABO基因测序技术对CisAB血型进行直接鉴定。方法采用常规血型血清学技术检测ABO血型,采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法进行CisAB血型的基因鉴定,然后经核酸测序分析其ABO基因EXON6,EXON7序列及突变位点。结果血型血清学鉴定表明患者血型为A亚B,用PCR-SSP基因分型确定为CisAB01/B,其ABO位点的第6、第7外显子序列分析发现该标本EXON6测序结果2条等位基因261没出现碱基G缺失,说明不存在O基因,出现的有:297G/A。EXON7测序结果 467C>T;803G>C结果鉴定是CisAB01;526C>G;657C>T;703G>A796C>A;803G>C,930G>A结果鉴定是B101。结论基因学鉴定可对血清学试验结果进行确认。