5p缺失综合征新生儿期的临床特点分析

目的:总结5p缺失综合征的临床特点,提高临床医师对该病的认识,早期诊断,减少误诊。方法:回顾笔者所在医院确诊的3例新生儿5p缺失综合征的资料,并结合相关文献进行分析。结果:3例新生儿均伴宫内发育迟缓,通过染色体核型分析确诊。在新生儿期的临床表现有特殊面容、猫叫样哭声,合并先天性心脏病、隐睾、腹股沟疝等,伴喂养困难,免疫力低下,3例均合并肺部感染。结论:新生儿5p缺失综合征由于5号染色体短臂的缺失部位不同而表现出不同的临床特点,目前无根治办法,必须加强遗传咨询及产前诊断以进行婚育指导。