甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与大肠癌遗传易感性的相关性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与大肠癌(CRC)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法检测120例CRC患者和202例正常对照的MTHFR C677T的基因型分布及差异。结果与对照组相比,CRC组677T等位基因频率显著降低(OR:0.57,95%CI:0.40～0.81,P=0.002)。与CC纯合子相比,TT纯合子的CRC风险显著降低至0.28倍(95%CI:0.12～0.63,P=0.002)CT杂合子的CRC风险虽降低至0.64倍(95%CI:0.37～1.08,P=0.094),差异无统计学意义。在CRC人群中,MTHFR C677T与肿瘤大小、位置、组织学类型、分化程度、淋巴结转移以及Dukes分期均无显著相关性(P>0.05)。结论 MTHFR 677TT基因型可降低CRC风险;MTHFR C677T基因型与CRC肿瘤特征无相关性。