Rett综合征分子遗传学研究进展

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摘要 Rett综合征 (RTT)是一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传病。目前提出的遗传方式主要包括 X连锁显性遗传 ,代谢干扰学说及线粒体受累学说。目前进行的 X染色体排除作图 ,基因型分析及多点连锁分析将家族性 RTT基因定位于 Xq2 8。在散发性及家族性 RTT均检查到 X连锁甲基 Cp G结合蛋白 2基因存在突变。

作者孟洪弟戚豫吴希如

机构地区北京医科大学第一医院儿科

出处《国外医学（遗传学分册）》 2000年第4期200-203,共4页 Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )

关键词 RETT综合征遗传方式分子遗传学研究进展儿童

分类号 R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]

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