266例地中海贫血孕妇羊水胎儿染色体核型分析

地中海贫血（地贫）是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致的遗传性溶血性贫血，我国以广东、广西、海南等发病率较高，北方地区较为少见。目前研究多集中在胎儿地贫基因的缺失或点突变基因诊断，较少关注胎儿染色体核型。为了解地贫孕妇与胎儿染色体核型关系及胎儿染色体的核型，本研究对用裂口PCR（gap—PCR）和PCR结合反向斑点杂交（RDB—PCR）检测确诊为地贫的孕妇进行羊水检测，并对胎儿染色体进行核型分析。