家族遗传性血卟啉病9例报告

血卟啉病,又称血紫质病,系由先天或后天卟啉代谢紊乱所引起的代谢性疾病。我院收治1例,并调查家族3代9人,证实为家族遗传性血卟啉病,现报告如下。1 病例报告 患者男性,住院号4601,因间歇性腹痛3年,持续性腹胀痛1天于1998年5月11日入院。3年前即有间歇性上腹或脐周疼痛,与饮食和季节无关,可自行缓解故未予注意。1天前出现持续性腹胀痛,阵发性加剧,伴食欲不振、呕吐数次,因连续铅作业3月余,疑为“铅绞痛”。来我院求治。查体:T 36℃,P 72次/分,R 18次/分,BP 15/10 kPa。痛苦面容,心肺无异常。腹平软,肝脾肋下未触及,脐周压痛存在。神经系统检查无异常。实验室检查:Hb 140 g/L,RBC 4.94×10^(12)/L,WBC 10.3×10~9/L,N 0.85,L 0.15,ALT 13~u,AST 11~u。尿常规及大便常规正常,CP(+++),δ-ALA 57.2 umol/L,空白尿铅0.20 umol/L。