儿童非肌性肌球蛋白重链9基因相关血小板减少性疾病诊断与治疗

Diagnosis and treatment advances of MYH9-associated diseases in children

非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病（nonmuscle myosin heavy chain 9 related disease，MYH9-RD）是MYH9基因突变引起的遗传性血小板减少性疾病，为常染色体显性遗传。患儿自出生起即表现为巨大血小板减少症，症状常伴随终生。通常表现为轻微出血症状，但因临床对该病认识不足，患儿常被漏诊或误诊为慢性免疫性血小板减少性紫癜（ITP），给予不必要甚至有害的治疗，造成不良预后。为避免这种情况发生，本文就儿童MYH9-RD诊断治疗进展做一阐述。