急性淋巴细胞白血病p16基因及P16蛋白失活与临床相关性的研究

目的 探讨p16基因、蛋白失活在小儿急性淋巴细胞白血病 (ALL)中的临床意义。方法应用免疫细胞化学方法检测 5 2例初治小儿ALLP16蛋白的表达水平。差异PCR技术检测 42例初治小儿ALLp16基因的纯合缺失。结果 p16基因总的纯合缺失率 38% (16 /4 2 ) ,p16基因缺失与T系表型、高白细胞总数 (>2 5× 10 9/L)、高肿瘤负荷、髓外浸润等影响预后的高危临床特征显著相关。高危型ALLp16基因缺失率 (6 7% )远高于标危型ALL(10 % ) ,P <0 .0 1。在预后好者中 ,p16基因纯合缺失率为 10 % (2 /19) ;在预后差者中 ,p16基因纯合缺失率为 5 4% (6 /11) ,二组差异有显著性 ,P <0 .0 5。P16蛋白表达缺失率为 5 8% (30 /5 2 ) ,P16蛋白缺失者除多见髓外浸润外 ,与其它临床高危因素及预后无关。结论 p16基因、蛋白失活在小儿ALL的发病过程中起重要作用。p16基因缺失者预后不良 ,与ALL复发可能有关 ,可作为评估预后 ,指导治疗的指标之一。