疾病基因型-表型知识应进入儿科医师的视野

单基因遗传病（如遗传代谢病和原发性免疫缺陷病）是由于一个基因突变导致一个蛋白质缺陷，引起的特定临床表现（疾病）。人类孟德尔遗传网上数据库（OnlineMendelianInheritanceinMan，OMIM）（http：／／www．ncbi．nih．nih．gov／omim／）从1966年建立，至2013年已收集到19230个单基因突变引起的4970种遗传性疾病。单基因遗传病促进了人们对疾病的遗传学背景、基因及其表达产物的生物学功能、疾病的分子生物学和分子遗传学发病机制的了解。