Rett综合征的基因突变检测

Rett综合征（Rettsyndrome，RTT）多发生在儿童早期，主要表现为早期发育正常，6-18个月后出现进行性发育障碍，手部出现技巧性动作障碍，语言功能部分或完全丧失。患者几乎均为女性，但近年也有男性病例报道[1,2]，患病率约为1／15000-1／10000[3]。RTT是一种性联遗传神经系统退行性疾病，呈X染色体显性遗传，1999年Amir等[4]确定位于染色体Xq28的MECP2基因是RTT的致病基因以来，国外发现60％～90％典型和40％非典型RTT患者存在各种基因突变[5,6]，北京大学第一医院诊断的RTT患者中，典型患者该基因的突变检出率为84.3％-87.9％，不典型患者的突变检出率达57.1％[7,8]。