白细胞介素23受体基因单核苷酸多态性与中国南方汉族人群多发性硬化的相关性

Genetic association between interleukin-23 receptor gene polymorphisms and multiple sclerosis in a Southern Han Chinese population

目的 探讨白细胞介素23受体（IL23R）基因单核苷酸多态性（SNPs）与中国南方汉族人群多发性硬化（MS）的相关性.方法 选取IL23R基因3个SNPs位点（rs2201841、rs10889677、rs7517847）,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测178例MS患者和221名健康对照者IL23R基因的多态性,分析其与MS的相关性,并采用SHEsis软件进行连锁不平衡和单倍型分析.结果 IL23R基因rs2201841[TT、TC、CC 3种基因型在病例组为5.7％（10/175）、45.7％（80/175）、48.6％（85/175）,在对照组为7.4％ （16/217）、41.0％ （89/217）、51.6％ （112/217）；x2=1.08,P=0.58]、rs10889677[AA、AC、CC 3种基因型在病例组为52.0％（89/171）、42.7％（73/171）、5.3％（9/171）,在对照组为57.7％（123/213）、36.2％（77/213）、6.1％（13/213）；x2=1.71,P=0.43]、rs7517847位点[GG、GT、TT3种基因型在病例组为16.9％（29/172）、51.7％（89/172）、31.4％（54/172）,在对照组为14.4％（31/215）、49.3％（106/215）、36.3％ （78/215）；x2=1.15,P=0.56]各基因型与等位基因频率分布在两组之间差异均无统计学意义；MS患者SNPs位点各基因型之间首次发病年龄、病程及扩展残疾状态评分比较差异均无统计学意义.IL23R基因rs2201841和rs10889677位点存在连锁不平衡关系（D’=0.614,r2=0.327）,进一步分析发现各单倍体频率分布在病例组和对照组之间差异均无统计学意义.结论 在中国南方汉族人群中,IL23R基因3个单核苷酸位点（rs2201841、rs10889677、rs7517847）多态性与MS之间无相关性.

Objective To analyze the association between interleukin-23 receptor （IL23R） gene single nucleotide polymorphisms （SNPs） and multiple sclerosis （MS） in a Southern Han Chinese population.Methods Three SNPs （rs2201841,rs10889677,rs7517847） within the IL23R gene were detected in 178 MS patients and 221 controls using polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism method （PCR-RFLP）.Haplotypes of the IL23R gene were constructed with SHEsis software.Results The frequencies of the genotype or allele in the IL23R gene SNPs（rs2201841：TT,TC,CC in MS patients：5.7％ （10/175）,45.7％ （80/175）,48.6％ （85/175）,in controls：7.4％ （16/217）,41.0％ （89/217）,51.6％ （112/217）,x2 =1.08,P =0.58 ; rs10889677：AA,AC,CC in MS patients：52.0％ （89/171）,42.7％ （73/171）,5.3％ （9/171）,in controls：57.7％ （123/213）,36.2％ （77/213）,6.1％ （13/213）,x2 =1.71,P =0.43 ; rs7517847：GG,GT,TT in MS patients：16.9％ （29/172）,51.7％（89/172）,31.4％ （54/172）,in controls：14.4％ （31/215）,49.3％ （106/215）,36.3％（78/215）,x2=1.15,P =0.56）showed no significant difference between MS patients and controls.The genotype did not influence the age of onset,the duration or disease severity in MS patients.The SNPs rs2201841 and rs10889677 had strong linkage disequlibrium （D＇ =0.614,r2 =0.327）.The haplotype frequencies showed no significant difference between the MS patients and controls.Conclusion There is no evidence in our study to support the association between IL23R SNPs and MS in a Southern Han Chinese population.