散发的Crouzon综合征三例

Crouzon综合征义称为遗传性家族性颅而骨发育不全，是一种颅缝过早闭合而至颅面发育不良的常染色体冠性遗传病。主要足由丁成纤维牛长闲子受体2（fibroblastgrowthfactorreceptor，FGFR2）突变引起的。现报告2011年5月至2012年1月就诊于古林大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科的3例Crouzon综合征患儿。