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胎儿眼皮肤白化病一例报告并文献复习
被引量:
2
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摘要
世界范围内白化病的患病率约为1/17000,我国资料显示为1/20000左右,人群携带白化病基因频率约为1/70。白化病分为眼白化病、眼皮肤白化病和白化病相关综合征,
作者
唐琼秀
肖梅
陈湘漪
吴雪春
李敏
周训玺
机构地区
湖北省妇幼保健院产科
出处
《中华妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第8期627-628,共2页
Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology
关键词
眼皮肤白化病
文献复习
胎儿
相关综合征
世界范围
基因频率
眼白化病
患病率
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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李洪义,吴维青,郑辉,段红蕾,陈争,陈路明.
眼皮肤白化病Ⅰ型产前基因诊断[J]
.中华医学遗传学杂志,2006,23(3):280-282.
被引量:16
2
吴玉珍,孙念怙,王凤云,郝娜.
应用胎儿镜诊断胎儿白化病14例报告[J]
.中华妇产科杂志,1998,33(8):482-483.
被引量:11
3
吴维青,李洪义,郑辉.
眼白化病1型的分子病理生理基础[J]
.中国病理生理杂志,2004,20(2):278-282.
被引量:9
4
李卓,韦吉珠,夏涛,魏海云.
眼皮肤白化病再发风险率计算方法初探[J]
.中国优生与遗传杂志,2007,15(1):8-9.
被引量:1
5
李洪义,吴维青,郑辉.
眼皮肤白化病常见亚型的基因与基因突变[J]
.中国优生与遗传杂志,2004,12(1):118-121.
被引量:22
6
袁萍,李卓,夏涛,李洪义.
中国白化病群体调查研究25年—回顾与展望[J]
.中国优生与遗传杂志,2006,14(12):4-6.
被引量:16
二级参考文献
87
1
郭亦寿.
山东省主要遗传病调查[J]
.山东医科大学学报,1993,31(4):271-274.
被引量:13
2
龚瑶琴,邵常顺,郑红,陈丙玺,郭亦寿.
白化病的遗传流行病学研究[J]
.Acta Genetica Sinica,1994,21(3):169-172.
被引量:13
3
魏海云,李洪义,郭向明,郑辉.
白化病的眼表现及其发生机制[J]
.中国实用眼科杂志,2005,23(7):653-656.
被引量:18
4
李洪义,吴维青,郑辉,段红蕾,陈争,陈路明.
眼皮肤白化病Ⅰ型产前基因诊断[J]
.中华医学遗传学杂志,2006,23(3):280-282.
被引量:16
5
李洪义,魏海云,吴维青,郑辉.
眼皮肤白化病的临床表现与危害[J]
.中国全科医学,2006,9(14):1211-1212.
被引量:11
6
袁萍,李卓,夏涛,李洪义.
中国白化病群体调查研究25年—回顾与展望[J]
.中国优生与遗传杂志,2006,14(12):4-6.
被引量:16
7
胡诞宁.我国主要遗传病的发病率[J].遗传,1986,8(3):10-12.
8
[1]Rosenberg T, Schwartz M. X-linked ocular albinism: prevalence and mutations-a national study[J]. Eur J Hum Genet, 1998, 6(6):570-577.
9
[2]Charles SJ,Green JS, Grant JW, et al. Clinical features of affected males with X-linked ocular albinism[J]. Br J Ophthalmol,1993,77(4):222-227.
10
[3]King RA, Hearing VJ, Creel DJ, et al. The metabolic and molecular bases of inherited disease[M]. 8th ed. New York: McGraw-Hill,2001. 5587-5627.
共引文献
49
1
宫贺,刘子聪,熊慧,林一洲.
我生病,丢了谁的面子?以“脸面”为路径的叙事分析与病耻感的转化机制[J]
.国际新闻界,2023,45(7):93-113.
被引量:2
2
谭建强,潘莉珍,黄钧,李伍高,李哲涛,畅荣妮,李静文,严提珍,黄际卫,袁德健,蔡稔.
14例眼皮肤白化病Ⅱ型患者P基因变异分析[J]
.中华医学遗传学杂志,2019,36(12):1163-1166.
被引量:6
3
刘国莉,赵耘,刘春雨,张丽江.
产前基因诊断白化病携带者一例[J]
.中华围产医学杂志,2004,7(6):360-360.
4
段红蕾,郑辉,李洪义.
眼皮肤白化病Ⅱ型相关的P基因突变与DNA多态性[J]
.遗传,2005,27(6):984-988.
被引量:7
5
李洪义,吴维青,郑辉,段红蕾,陈争,陈路明.
眼皮肤白化病Ⅰ型产前基因诊断[J]
.中华医学遗传学杂志,2006,23(3):280-282.
被引量:16
6
李洪义,魏海云,吴维青,郑辉.
眼皮肤白化病的临床表现与危害[J]
.中国全科医学,2006,9(14):1211-1212.
被引量:11
7
李洪义,段红蕾,郑辉.
一种新型眼皮肤白化病——OCA4[J]
.遗传,2006,28(9):1149-1152.
被引量:4
8
李洪义,段红蕾,郑辉.
与《产前基因诊断白化病携带者一例》作者商榷[J]
.中华围产医学杂志,2006,9(4):286-287.
9
袁萍,李卓,夏涛,李洪义.
中国白化病群体调查研究25年—回顾与展望[J]
.中国优生与遗传杂志,2006,14(12):4-6.
被引量:16
10
李卓,韦吉珠,夏涛,魏海云.
眼皮肤白化病再发风险率计算方法初探[J]
.中国优生与遗传杂志,2007,15(1):8-9.
被引量:1
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9
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谭建强,潘莉珍,黄钧,李伍高,李哲涛,畅荣妮,李静文,严提珍,黄际卫,袁德健,蔡稔.
14例眼皮肤白化病Ⅱ型患者P基因变异分析[J]
.中华医学遗传学杂志,2019,36(12):1163-1166.
被引量:6
2
戴灿,李汶,高伯笛,李麓芸,卢光琇.
三例眼皮肤白化病患者TYR和P基因的突变分析[J]
.中华医学遗传学杂志,2008,25(4):373-377.
被引量:2
3
梁小芳,睢瑞芳,董方田.
Usher综合征的分子遗传学及治疗[J]
.协和医学杂志,2013,4(4):446-450.
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朱羚,曹聪,孙吉吉,高涛,梁晓阳,聂志鹏,冀延春,蒋萍萍,管敏鑫.
遗传性视网膜病变致病基因及基因治疗的研究进展[J]
.中华医学遗传学杂志,2017,34(1):118-123.
被引量:4
5
中国眼遗传病诊疗小组,中国眼科遗传联盟,睢瑞芳.
眼遗传病基因诊断方法专家共识[J]
.中华实验眼科杂志,2018,36(7):481-488.
被引量:19
6
杨锴,刘晓婷,闫有圣.
单基因病扩展性携带者筛查的发展与挑战[J]
.中国计划生育学杂志,2018,26(11):1131-1134.
被引量:2
7
王晓晔,范蒙洁,李锐,周虹.
133种隐性遗传病相关基因变异在200例中国人群中的分布研究[J]
.中华生殖与避孕杂志,2019,39(3):195-201.
被引量:5
8
蔺美娜,卢永平,陈薪任,赵宁,隋钰,姜淼.
眼皮肤白化病新的TYR基因突变位点报道分析[J]
.中国医科大学学报,2020,49(7):664-667.
被引量:3
9
温佶俐,金克勤,杨英,程雪莹,陆慧慧,张翔翔.
580例育龄妇女携带眼皮肤白化病基因变异情况分析[J]
.中国优生与遗传杂志,2021,29(8):1171-1174.
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王艳丽,王强,孔祥东,刘莉娜,刘国涛,张超楠,孔明月,祁少可,位婷婷.
河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病孕前携带者筛查[J]
.郑州大学学报(医学版),2024,59(1):56-60.
1
肖健江,罗晓刚,刘斌,叶纹.
眼皮肤白化病的临床表现及研究进展[J]
.中国眼耳鼻喉科杂志,2008,8(2):122-123.
被引量:6
2
李慧珠.
掌跖皮肤角化病与相关综合征[J]
.国外医学(皮肤性病学分册),1996,22(4):228-230.
被引量:5
3
张江安,于建斌.
以鱼鳞病样皮损为线索的鱼鳞病相关综合征[J]
.中国皮肤性病学杂志,2008,22(12):762-764.
被引量:1
4
李洪义,吴维青,郑辉.
白化病相关综合征的临床特征与产生机制[J]
.中国优生与遗传杂志,2005,13(7):7-8.
被引量:4
5
卢立志,王文英.
全反式维甲酸治疗急性早幼粒细胞白血病现状及相关若干问题[J]
.现代诊断与治疗,2005,16(2):127-128.
被引量:15
6
李洪义,吴维青,郑辉.
白化病相关综合征的遗传与分子发病机制[J]
.国外医学(皮肤性病学分册),2004,30(4):229-231.
被引量:2
7
张伟,毕大光,黄红深.
眼皮肤白化病合并黄斑发育不全1例[J]
.中国中医眼科杂志,2014,24(1):72-73.
8
贺江梅,郑梅玲,张桂林,化爱玲.
眼皮肤白化病基因一种可疑致病突变二例[J]
.中华医学遗传学杂志,2015,32(4):509-511.
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中华妇产科杂志
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