广西灵山地区婚检人群地中海贫血发生率和基因类型的调查分析

目的统计灵山地区婚检人群的地中海贫血发生率和基因类型分布情况,为相关部门进行人群地贫携带率统计和制定地贫干预措施提供重要的参考数据。方法对前来我院进行婚前检查的本地户籍人群共2328例,通过血细胞分析和琼脂糖凝胶血红蛋白电泳试验进行筛查,综合结果判断为地贫筛查阳性者全部进行地贫基因诊断试验。结果 2328例婚检人群共检出地贫基因携带者396例,人群携带率17.01%,各类型地贫携带率分别为α地贫11.21%,β地贫4.64%,α复合β地贫双重杂合子1.16%。结论灵山县地中海贫血发病率高,通过婚前检查、产前诊断、遗传咨询等手段,加强地贫防治力度,对降低本地地中海贫血发生率,提高出生人口质量有重要意义。