Apert综合征一例

患儿女,因＂窒息复苏后20 min＂由产科转入。患儿系第2胎第1产,胎龄36周因宫内窘迫行剖宫产娩出,出生体重3180 g,1、5 min Apgar评分4分、7分,予气管插管抢救后转入NICU。母亲24岁,产前检查未见异常,父亲25岁,体健,无家族性遗传病史。查体：特殊面容,头顶尖,额突出,人字缝闭合,前囟3 cm×3 cm,后枕扁平,鼻根低,双鼻腔狭窄,可见较多渗液,双眼球突出,眼裂闭合不全,眼距宽,腭弓高,中线处见白色软组织（图1A）。呼吸35次/min,双肺可闻及痰鸣音,心脏腹部查体无异常。四肢2~4指（趾）融合（图1B）。