儿科内分泌医师对性发育障碍患者处理方法探讨

Study on the ways to manage the patients with disorders of sex development for pediatric endocrinologists

正常情况下，遗传性别控制着性腺性别分化，性腺性别又支配着表型性别分化。如果遗传性别、性腺性别、表型性别三者不统一，出现内在性状或外在性状异常，即称为性发育障碍（disorders of sex development，Dsn）或性分化障碍（disorders of sex differentiation）。DSD具有表现度的显著差异性及高度遗传异质性，是一系列难以归类、难以诊断的复杂性疾病。