男孩外生殖器畸形的临床诊断策略

Clinical diagnosis strategies of ambiguousgenitalia in boys

男孩外生殖器畸形（ambiguous genitalia）是指患者的细胞核型为46，XY，但不具有典型的男性外阴性别特征，严重者医生及家长不能明确判定其性别或者对性别判定存在疑惑，是性发育障碍（disorders of sexual development，DSD）的典型表现。其病因复杂可覆盖胎儿期性腺、生殖管道及内外生殖器分化发育的全过程，涉及遗传、宫内外环境及表观遗传诸多因素影响，且临床表型及基因型缺乏特异关联标识，因而病因诊断甚为棘手。即使在一些有条件的实验室，亦难全部获得最终病因确诊。