罕见的45,X/46,X,r(Y)1例
摘要
1临床资料.患者男,5岁,于2005年足月刨宫产,重约3900克,系第一胎,生后发现眼球发育异常。查体:小眼球,智力低下,语言障碍,性格暴躁易怒,行为怪异,其余体征均正常。外生殖器为男性,B超显示无隐睾,盆腔内无子宫发育,但是因其年纪尚幼,不能做精子方面的相关检查。患儿父母非近亲婚配,父母智力均正常,染色体核型也正常,
出处
《中国实验诊断学》
2013年第10期1906-1907,共2页
Chinese Journal of Laboratory Diagnosis
基金
吉林省科技厅项目资助(421010023426)
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