家族性高胆固醇血症家系7年临床随访结果及初步分析

研究背景家族性高胆固醇血症（FH）是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种遗传性疾病，其主要特点为皮肤黄色素瘤、极度增高且药物难以控制的血浆胆固醇（Tc）增高及早发冠心病。FH杂合子患者动脉粥样硬化（As）较正常人群进展快100倍：FH纯合子患者在幼年发病，且多数在20岁前死于冠心病；另外，FH可引起心脏大血管主动脉及心脏瓣膜的严重病变和功能异常，以及钙化的提前发生。这些并发症严重影响了患者的生活质量和生存时间，我们应给予足够重视。然而，目前我国FH患者的随访是单纯以血脂的变化和肌腱黄色瘤是否缩小、变软作为观察指标，且时间较短，数据不能全面反映FH患者的心脏瓣膜、主动脉、冠状动脉以及全身As病变演变的动态变化。目的为深入探索我国家族性高胆固醇血症的基因表型、临床表现和治疗方法，为诊断、预防及治疗本病提供临床依据，本课题对1例FH复合杂合子患儿进行7年随访，详细观察和记录心脏瓣膜、主动脉、冠状动脉的形态及功能的动态变化，以及评估应用联合降脂治疗后对病情变化的影响，为中国FH患者的临床病症管理积累经验。