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家族性高胆固醇血症患者LDLR基因全长cDNA序列方法建立及应用

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摘要 研究背景家族性高胆固醇血症(FH)是一种严重的常染色体显性单基因遗传性疾病,其主要特点为血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)水平极度升高、皮肤和肌腱黄色瘤、早发冠心病。FH的主要病理基础是LDLR基因突变,目前为止已报道有1000余种突变,2/3为点突变,1/3为内含子突变、移码突变、大片段插入或缺失。目前FH的基因诊断传统方法是采用逐-LDLR基因外显子DNA序列的方法,而有可能忽视或未发现同义突变和内含子突变,外显子和内含子的突变可能引起前信使RNA剪接缺陷,致使临床确诊的FH患者中仍有15%~30%检测不到突变。国外报道,直接分析患者全长cDNA序列有可能检测到一些基因组DNA检测不到的突变。由于受到mRNA取材及测序长度的限制。
出处 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期I0032-I0033,共2页 Chinese Journal of Arteriosclerosis
基金 国家自然科学基金项目(81170810、81271923) 北京市自然科学基金项目(7112022)
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