摘要
背景家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病,患者血浆胆固醇水平极度增高,动脉粥样硬化发展迅速,且多发生早发冠心病。FH主要是由低密度脂蛋白受体(LDLR)突变所致。LDLR是一种细胞表面糖蛋白,通过受体介导的内吞作用特异性结合并内吞含载脂蛋白B100(ApoBl00)或载脂蛋白E(ApoE)的脂蛋白,可将约70%的低密度脂蛋白胆固醇(LD.LC)转入细胞。截至目前,世界范围内已报道了1000多种LDLR突变(http://www.ucl.ae.uk/fhandhttp://www.umd.necker.fr)。针对LDLR的突变,国外已采用突变体表达、流式细胞术及激光共聚焦(CLSM)等方法研究其致病机制。而国内大多局限于基因突变的检测,尚未开展致病机制的研究。深入研究FH发病机制对于寻找新的治疗靶点具有重耍意义.
出处
《中国动脉硬化杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第9期I0071-I0071,共1页
Chinese Journal of Arteriosclerosis
基金
国家自然科学基金资助项目(81170810和81271923),北京市自然科学基金(7112022)