少儿MELAS综合征临床、影像、病理和基因分析

目的:分析少儿线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特征和诊断方法,提高对该病的早期诊断能力。方法:对5例MELAS综合征少儿患者的临床表现、实验室检查、影像、病理进行分析,并用PCR-RFLP结合基因测序方法进行线粒体基因突变检测。结果:MELAS综合征的主要表现为头痛、呕吐、发热、肌无力、听力或视力障碍、失语、脑卒中样发作、智力下降、生长发育迟滞、血乳酸增高等。MRI表现为不符合脑血管分布的多发长Tl长T2信号,主要累及颞枕顶叶。超微病理学检查仅见一例患者线粒体增加及形态结构异常。基因检测可见所有患者均有A3243G位点杂合突变。结论:MELAS综合征的诊断必须结合临床表现、血乳酸测定、影像学、病理学和基因突变检测等结果进行综合分析,mtDNA突变检测是诊断MELAS最敏感、最可靠的方法之一。