摘要
囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)是一种致死性常染色体隐性遗传病,系由囊性纤维化跨膜调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因突变致其编码的CFFR蛋白功能缺陷所致[1]。全球约70000名CF患者.其中白种人最常见[2],临床资料显示该病在我国也有一定发病率。CF死亡率极高,中位生存期短[3],亟需找到有效治疗措施改善CF患者生存质量。针对CFFR基因突变及其编码的CFTR缺陷选择个性化治疗[4],是近年CF治疗研究的热点。
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2013年第20期3433-3435,共3页
The Journal of Practical Medicine