噬血细胞综合征患儿中穿孔素基因突变的研究

目的探讨儿童噬血细胞综合征(HLH)与穿孔素基因突变和序列变异的关系。方法选取我院2010年1月-2013年1月收治的临床诊断为噬血细胞综合征的患儿21例作为实验组,同期21例体检健康儿童作为对照组。采用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法对两组患儿的穿孔素基因(PRF1)的外显子编码区进行突变筛查。结果实验组患儿有3例检测出PRF1基因突变,均为点突变,其中1例为复合杂合错义突变(S108N及T450M),确诊为家族性HLH亚型2,2例为同义序列变异(Q540Q),对照组患儿均未检测出PRF1基因突变,两组比较差异有显著性(P<0.05);两组患儿的PRF1基因编码区均检测到单核苷酸多态性(SNP)位点C.822C>T(rs885821)及C.900C>T(rS885822),这2个SNP基因型频率在两组间分布无显著差异(P>0.05),对照组患儿除上述2个SNP位点外,未检测出其它突变。结论 HLH患儿中存在PRF1基因突变,对于临床诊断为HLH的患儿,基因检测发现PRFI基因突变,要考虑家族性HLH的可能。