特发性眼球震颤相关FRMD7基因突变对小鼠神经元发育的影响

目的探讨特发性眼球震颤相关FRMD7基因突变在小鼠神经元发育及生长过程中的作用。方法采用细胞转染技术将前期构建好的FRMD7突变体的重组载体及对照组转染进入培养的小鼠原代神经元,使用激光共聚焦显微镜观察转染后小鼠神经元的发育情况。结果与对照组相比,过表达FRMD7突变基因显著抑制了小鼠神经元的轴突发育(<0.01)。结论 FRMD7基因可能通过影响眼球运动控制中枢的神经元发育而起致病作用。